Autism Spectrum Disorder (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi sự khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não, ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp và tương tác xã hội. Một khía cạnh ít được biết đến của chứng tự kỷ là tác động của nó đến dáng đi, hoặc cách một người đi bộ. Nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ các mẫu dáng đi độc đáo thể hiện bởi những người mắc chứng tự kỷ, điều này có thể có ý nghĩa quan trọng đối với cuộc sống hàng ngày của họ.

Hướng dẫn chẩn đoán và thống kê về rối loạn tâm thần hiện nay công nhận một ‘dáng đi lạ’ là một đặc điểm chẩn đoán hỗ trợ của chứng tự kỷ. Sự công nhận này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu và giải quyết các sự khác biệt về dáng đi ở những người mắc chứng tự kỷ. Nghiên cứu đã xác định một số mẫu dáng đi riêng biệt trong số những người tự kỷ, bao gồm đi trên ngón chân, đi trong tư thế chân vào trong và chân ra ngoài. Những khác biệt này có thể được quy cho sự khác nhau trong sự phát triển của não, đặc biệt là ở các vùng như nhân nền và tiểu não.

Các nghiên cứu cũng đã tiết lộ những khác biệt tinh tế hơn trong dáng đi, bao gồm tốc độ đi bộ chậm hơn, bước đi rộng hơn và giai đoạn đứng lâu hơn. Những người tự kỷ thể hiện sự thay đổi đáng kể về chiều dài sải chân, tốc độ và nhịp đi bộ. Những khác biệt về dáng đi này thường đồng thời xảy ra với các khác biệt vận động khác, chẳng hạn như các vấn đề về thăng bằng và phối hợp.

Nguyên nhân của các khác biệt về dáng đi trong chứng tự kỷ là phức tạp và liên quan đến sự phát triển của não, đặc biệt là ở các khu vực chịu trách nhiệm cho kiểm soát và phối hợp vận động. Mặc dù một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng sự khác biệt về dáng đi có thể do sự phát triển chậm trễ, nhưng nghiên cứu chỉ ra rằng những khác biệt này kéo dài trong suốt cuộc đời và có thể trở nên rõ rệt hơn theo tuổi tác.

Các bác sĩ lâm sàng thực hiện một cách tiếp cận cá nhân hóa để quản lý các khác biệt về dáng đi, tập trung vào các tác động chức năng đối với cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ có thể cần thiết nếu sự khác biệt về dáng đi dẫn đến tăng nguy cơ té ngã, khó tham gia các hoạt động thể chất hoặc hậu quả về thể chất như căng cơ hoặc đau. Các can thiệp dựa trên cộng đồng, chẳng hạn như các chương trình thể thao hoặc khiêu vũ, có thể giúp những người tự kỷ phát triển các kỹ năng vận động và cải thiện khả năng di chuyển của họ.

Khi nghiên cứu tiếp tục khám phá những phức tạp của dáng đi tự kỷ, điều cần thiết là phải nhận ra tầm quan trọng của việc chấp nhận và hỗ trợ các phong cách di chuyển cá nhân. Bằng cách thúc đẩy các mô hình hỗ trợ dựa trên cộng đồng và hỗ trợ nền tảng cho trẻ em tự kỷ, chúng ta có thể tạo ra một môi trường hòa nhập và trao quyền hơn, cho phép những người mắc chứng tự kỷ phát triển mạnh mẽ. Để tìm hiểu thêm về các nguồn lực hỗ trợ và nghiên cứu đang diễn ra về chủ đề này, vui lòng truy cập Autism Speaks và các tổ chức khác tập trung vào chứng tự kỷ.

Hội chứng Kleine-Levin, một tình trạng thần kinh hiếm gặp, đã và đang thu hút sự quan tâm của cộng đồng y học quốc tế do tính chất phức tạp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân. Còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, tình trạng này gây ra các giai đoạn buồn drowsiness bất thường, khiến bệnh nhân có thể ngủ lên đến 20 giờ mỗi ngày.

Tính đến nay, chỉ có khoảng 500 trường hợp hội chứng Kleine-Levin được báo cáo trên các tạp chí y học. Sự hiếm gặp của tình trạng này không chỉ dừng lại ở số lượng người mắc, mà còn ở sự phân bố không đồng đều trên toàn cầu. Theo thống kê, hội chứng này ảnh hưởng đến một đến năm người trên một triệu dân, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi. Mặc dù 70% số người mắc hội chứng Kleine-Levin là nam giới, nhưng tình trạng này không phân biệt giới tính và có thể ảnh hưởng đến cả nam lẫn nữ.

Thông thường, các triệu chứng của hội chứng Kleine-Levin xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm. Tình trạng này được xếp vào nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật. Một đợt bùng phát của hội chứng này được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp đặc biệt, bệnh nhân có thể trải qua các đợt ngủ liên tục lên đến 70 ngày.

Trong các đợt bùng phát, người bệnh thường trải qua tình trạng đói dữ dội, xuất hiện ảo giác và ham muốn tình dục cao. Các triệu chứng khác bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm, và mất trí nhớ. Đáng chú ý, các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Vì vậy, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Kleine-Levin vẫn chưa được làm rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng.

Một đặc điểm quan trọng của hội chứng Kleine-Levin là trí nhớ của bệnh nhân trong các đợt bùng phát bị hạn chế. Họ có thể thực hiện các hành vi cơ bản như ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng do sự mệt mỏi cực độ, họ gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này.

Hiện tại, điều trị hội chứng Kleine-Levin bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm. Tuy nhiên, do sự phức tạp và hiếm gặp của tình trạng này, việc tìm kiếm một phương pháp điều trị hiệu quả vẫn là một thách thức đối với cộng đồng y học.